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Dado el alto porcentaje de casos de cáncer de mama con alta agregación familiar que no se explican por alteraciones en los principales genes de susceptibilidad, BRCA1 y BRCA2, planteamos este estudio con el objeto de conocer la prevalencia mutacional del gen RAD51C y del gen RAD51D en nuestra población. Estos resultados serán útiles para la valoración de RAD51C y RAD51D como predictores de riesgo de síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (SCMOH). Para ello, se ha realizado un estudio transversal a pacientes que cumplen criterios de alto o moderado riesgo de síndrome de SCMOH en los que no se ha encontrado ninguna variante génica patogénica en BRCA1, BRCA2 y CHEK2 que esté relacionada con el aumento de riesgo.
La seguridad del paciente es un pilar fundamental en el campo de la medicina y de la farmacia. A medida que avanzan las técnicas de diagnóstico y los tratamientos, es fundamental garantizar que los beneficios clínicos superen ampliamente los riesgos asociados en cualquier ámbito, pero más aun en las especialidades médicas vinculadas a la exposición de radiación ionizante. En este sentido, la reducción de la dosimetría en pruebas médicas se ha convertido en un área de gran interés, ya que se busca minimizar la exposición del paciente a la radiación ionizante sin comprometer la calidad de los resultados clínicos obtenidos. La medicina nuclear junto a la radiofarmacia son especialidades sanitarias que en su rama diagnóstica utilizan radiofármacos para la obtención de imágenes metabólicas y/o moleculares. El presente trabajo se centra en el impacto desde un punto de vista centrado en la seguridad del paciente de la modificación de la posología del radiofármaco [18F]F-fludesoxiglucosa utilizado comúnmente en las exploraciones PET-TC.
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