Doenças raras

Este livro fornece uma introdução abrangente e pormenorizada ao mundo das doenças raras, começando com uma explicação do que constitui as doenças raras, seguida de uma discussão sobre a sua classificação, o papel central da genética e a variedade de mutações e perturbações genéticas que podem conduzir a doenças raras. Salienta a importância da investigação genética para o diagnóstico e tratamento destas doenças, com especial destaque para técnicas avançadas como a sequenciação do genoma completo (WGS) e a sequenciação do exoma completo (WES), bem como abordagens terapêuticas específicas que oferecem esperança aos indivíduos afectados e às suas famílias.
Mais de 50 doenças raras específicas são descritas em pormenor, incluindo a fibrose quística, a distrofia muscular de Duchenne, as síndromes de Ehlers-Danlos e muitas outras, com o diagnóstico moderno e as opções de tratamento descritas em cada caso.
É dada especial ênfase ao estado atual da investigação e ao desenvolvimento de novas terapias, incluindo a sequenciação do genoma, a terapia genética, a biotecnologia, as terapias baseadas no ARN, o CRISPR/Cas9 e a edição de genes, a terapia com células estaminais e as pequenas moléculas e os medicamentos específicos. O livro aborda também o papel da inteligência artificial e da aprendizagem automática na identificação de novos alvos e na previsão da eficácia das terapias.
O livro conclui com um olhar sobre a vida com uma doença rara, incluindo o impacto na família, na educação e na carreira, bem como estratégias para lidar com a vida quotidiana. Aborda a importância dos cuidados paliativos, a qualidade de vida, as redes de apoio e os grupos de autoajuda, e a forma de lidar com o isolamento e a estigmatização. Por fim, discute as iniciativas legais e políticas no domínio das doenças raras, bem como a segurança social e o apoio financeiro.