Enfermedades raras

Este libro ofrece una introducción completa y detallada al mundo de las enfermedades raras, comenzando con una explicación de lo que constituyen las enfermedades raras, seguida de una discusión de su clasificación, el papel central de la genética y la variedad de mutaciones genéticas y trastornos que pueden conducir a enfermedades raras. Destaca la importancia de la investigación genética para el diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, con especial atención a técnicas avanzadas como la secuenciación del genoma completo (WGS) y la secuenciación del exoma completo (WES), así como enfoques terapéuticos dirigidos que ofrecen esperanza a las personas afectadas y sus familias.
Se describen en detalle más de 50 enfermedades raras específicas, como la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne, los síndromes de Ehlers-Danlos y muchas otras, con un diagnóstico moderno y opciones de tratamiento esbozadas en cada caso.
Se hace especial hincapié en el estado actual de la investigación y el desarrollo de nuevas terapias, como la secuenciación del genoma, la terapia génica, la biotecnología, las terapias basadas en el ARN, CRISPR/Cas9 y la edición génica, la terapia con células madre, y las moléculas pequeñas y los fármacos dirigidos. El libro también aborda el papel de la inteligencia artificial y el aprendizaje automático en la identificación de nuevas dianas y la predicción de la eficacia de las terapias.
El libro concluye con una mirada a la vida con una enfermedad rara, incluyendo el impacto en la familia, la educación y la carrera, así como estrategias para hacer frente a la vida cotidiana. Aborda la importancia de los cuidados paliativos, la calidad de vida, las redes de apoyo y los grupos de autoayuda, y cómo hacer frente al aislamiento y la estigmatización. Por último, aborda las iniciativas legales y políticas sobre enfermedades raras, así como la seguridad social y el apoyo financiero.